皮膚一碰就破
24小時戴手套、貼敷料
蝴蝶寶貝，這個美麗名字的背后卻是一群罕見病患者皮膚如蝴蝶翅膀般，一碰就碎，近日，相關話題登上熱搜“蝴蝶寶貝”群體再度引起了關注。
2023年4月，女嬰晨晨（化名）出生，但因她右腿上有一片紅色的皮膚破損，被緊急轉入了新生兒科監(jiān)護室。
幾天后，晨晨被確診遺傳性大皰性表皮松解癥（簡稱EB）。這是一種罕見的遺傳性皮膚病，患者的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕微的摩擦或碰撞都會導致皮膚破損、水皰甚至潰爛。這類患兒被稱為“蝴蝶寶貝”。
由于“蝴蝶寶貝”的護理難度極大，且目前無法根治。從確診的那一刻起，晨晨的家人便踏上了一段充滿荊棘的旅程。
每天清晨5點，爺爺奶奶起床準備護理用品。8點父母上班，二老接手照顧。中午媽媽午休回家給晨晨換藥、喂飯。晚上一家人吃完晚飯，爺爺奶奶才回家。這樣的溫情接力已持續(xù)700多天。
晨晨的護理極為繁瑣。每天至少兩次的換藥護理，媽媽都要小心翼翼地揭開敷料，處理新出現(xiàn)的傷口。每一次碰撞、每一處摩擦，都會在晨晨脆弱的皮膚上留下傷痕。處理完傷口后，媽媽還要為晨晨全身涂抹保濕霜，貼上新的敷料，再穿上特制的襪子和手套，最后套上柔軟的衣服。
晨晨的食道也非常脆弱，只能吃軟爛食物，媽媽每頓飯前都用剪刀剪碎食物，確保她能安全進食 。對此，許多網友同情晨晨的遭遇，也希望晨晨一家能越來越好。
什么是EB,又該如何治療？
據(jù)了解，除了有手部、肘部、膝部、足部和其他易摩擦部位出現(xiàn)水皰或大皰等常見臨床表現(xiàn)外，有些EB患兒口腔、食道和呼吸道等黏膜組織也會受累，出現(xiàn)聲音嘶啞、食道狹窄、營養(yǎng)不良、
貧血、生長遲緩等情況，還可能出現(xiàn)指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手、連指手套畸形（假性并指）伴功能喪失、攣縮、牙齒畸形、小口畸形和角膜擦傷等癥狀。
更嚴重者的皮膚，出現(xiàn)反復破潰，有癌變風險�？赡馨榘l(fā)基底細胞癌、鱗狀細胞癌及惡性黑色素瘤，危及生命。因此，EB被視為最痛苦的疾病之一。
目前，EB沒有徹底治愈的方法，治療原則主要是保護皮膚、傷口護理、抗感染和止痛，防止出現(xiàn)并發(fā)癥或癌變。由于無法根治疾病，患者需長期忍受疼痛和反復換藥的折磨。雖然暫時未出現(xiàn)根治方法，但圍繞EB的基因療法已取得突破性進展，包括外用基因凝膠、自體細胞移植、病毒載體療法等，相信很快就能夠看到治療的新希望。
EB該如何預防？
由于 EB 是一種遺傳性疾病，目前還無法從根本上預防其發(fā)生，但可以采取以下措施降低發(fā)病風險和減輕癥狀：
1、遺傳咨詢有家族遺傳史的夫婦，在備孕前應進行遺傳咨詢，通過基因檢測等手段，評估生育 EB 患兒的風險，必要時可考慮借助輔助生殖技術，篩選出不攜帶致病基因的胚胎進行移植，從而降低后代患病的可能性。
2、孕期監(jiān)測孕期女性可在醫(yī)生的指導下進行
產前診斷，如
羊水穿刺、絨毛取樣等檢查，確定胎兒是否攜帶 EB 致病基因。若檢測出胎兒患病，父母可在充分了解病情的基礎上，結合自身情況，做出合理的決策。
